乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致：
半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿白内障发生前可能漏诊。该病可由测定红细胞中半乳糖激酶活力而确诊。避免喂养含半乳糖的食物为治疗的主要措施。测定血与尿中半乳糖浓度可以了解半乳糖代谢障碍的程度。
1～磷酸半乳糖尿苷移换酶缺乏是导致半乳糖血症的较常见的原因医学教育|网搜集整理，为常染色体隐性遗传性疾病。该病各器官和红细胞中，1～磷酸半乳糖、半乳糖和半乳糖醇贮积、血与尿中半乳糖升高。
