Hartnup病的检查是医学检验主管技师考试所涉及的内容,医学教育网整理如下,供广大医学检验主管技师考试考生参考学习。
Hartnup病是一种先天性常染色体隐性遗传病。由于尼克酰胺缺乏,患者常表现为糙皮病性皮疹及小脑共济失调。这是由于肾小管对色氨酸重吸收发生障碍所致。可用薄层法予以确证,在层析图上可见10种以上的氨基酸。
【参考值】
Hartnup病的检查:阴性(2,4-二硝基苯肼法)。
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