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21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1.智能低下

所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓

身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

3.特殊面容

眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。医学|教育|网搜集整理

4.皮肤纹理特征

通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

5.其他

可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

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