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先天性白内障病因学

2010-12-17 11:18 来源:医学教育网

  当新生儿有一眼或双眼思白内障时,应该明确其病因。如果有阳性家族史,则与遗有关。此外,环境因素的影响也是其发病原因,有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后,仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。

  近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,医.学教育网搜集整理尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。

  先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

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