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原发性系统性淀粉样变的诊断
主要诊断依据为临床表现和组织病理学检查。特征性的出血性皮疹伴多系统损害，尤其不明原因的心脏受累和肝大、蛋白尿应考虑本病。皮肤及受累组织的病理学检查见到淀粉样蛋白团块沉积具有诊断意义。组织特殊染色，骨X线片，骨髓检查，尿Bence-Jones蛋白测定等都有助于确诊。
原发性系统性淀粉样变的并发症
累及骨骼肌出现背部疼痛；心脏、肾脏受累则发生心功能不全、蛋白尿和肾衰竭。部分患者有呕血或便血，约20%病人最终发生多发性骨髓瘤。
