新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生措施，旨在早期发现一些可能对婴儿健康产生长期影响的罕见但严重疾病。这些疾病的早期诊断和治疗可以显著改善预后，减少残疾甚至死亡的风险。不同国家和地区根据自身医疗资源及常见病种的不同，所包含的具体项目可能会有所差异。但是，以下是一些普遍被纳入新生儿筛查计划中的项目：
1. 先天性甲状腺功能减退症：这种疾病会导致婴儿生长发育迟缓、智力障碍等问题。通过检测血液中促甲状腺激素（TSH）水平来诊断。
2. 苯丙酮尿症 (PKU)：这是一种遗传代谢病，患者无法正常分解苯丙氨酸，导致其在体内积累并损害大脑。筛查主要通过测定血清中的苯丙氨酸浓度来进行。
3. 半乳糖血症：这是另一种遗传性代谢障碍，由于缺乏分解半乳糖的酶而导致该物质在体内累积。筛查通常也是通过对血液样本进行生化分析完成。
4. 先天性肾上腺皮质增生 (CAH)：这是一种影响肾上腺功能的遗传性疾病，可能导致电解质失衡、性征异常等问题。筛查方法主要是检测血清中的17-羟孕酮水平。
5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 缺乏）：这种遗传性红细胞缺陷可引起溶血反应，在某些情况下可能危及生命。通过特定的生化测试可以识别该病。
此外，还有其他一些疾病如枫糖尿症、半乳糖血症等也可能被纳入筛查范围之内。随着科学技术的发展和对新生儿健康重视程度的提高，越来越多的国家开始将更多的遗传代谢性疾病列入常规筛查项目中。
在进行新生儿疾病筛查时，医生会从婴儿脚跟采集一小滴血液样本，并将其送往实验室进行分析。如果初步结果呈阳性或存在疑问，则需要进一步确诊性检查以确认诊断并及时采取必要的干预措施。
总的来说，新生儿疾病筛查是一项预防医学的重要组成部分，对于保障儿童健康成长具有重要意义。
