医师分阶段考试

考试动态
复习指导
首页 > 医师分阶段考试 > 第二阶段 > 正文

小儿苯丙酮尿症的临床表现、诊断及治疗—执业医师分阶段考试

关于“小儿苯丙酮尿症的临床表现、诊断及治疗—执业医师分阶段考试”相信很多人都想知道,医学教育网搜集整理如下:

1.临床表现

患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.诊断

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

3.治疗饮食控制。

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

以上内容“小儿苯丙酮尿症的临床表现、诊断及治疗—执业医师分阶段考试”医学教育网整理,更多内容请关注医学教育网医师分阶段栏目。

打开APP看资讯 更多更快更新鲜 >>
精品课程

超值精品班-医师分阶段课程

新课升级

69

查看详情
热点推荐:
取消
复制链接,粘贴给您的好友

复制链接,在微信、QQ等聊天窗口即可将此信息分享给朋友
前往医学教育网APP查看,体验更佳!
取消 前往
您有一次专属抽奖机会
可优惠~
领取
优惠
注:具体优惠金额根据商品价格进行计算
恭喜您获得张优惠券!
去选课
已存入账户 可在【我的优惠券】中查看