2015年11月20日,由江苏省妇幼保健院(江苏省人民医院)主办,“金陵胎儿医学高层论坛暨产前诊断(筛查)技术培训班(第十二期)”于美丽的金陵城隆重开幕。
来自江苏省妇幼保健院(江苏省人民医院)的黄欢老师带来了以《NIPT个案分析》为题的演讲。黄老师在此次演讲中详解了NIPT的技术原理和NIPT假阴性假阳性、性染色体及其他染色体非整倍体、双胎、微缺失微重复、单基因遗传病,母体肿瘤预测的个案分析。
黄老师为大家带来的第二个讲题是《遗传病的分子产前诊断技术》。在这节演讲内容中,黄老师向大家着重介绍了遗传病分子诊断的两大策略:1.直接诊断策略2.间接诊断策略,及单基因遗传病诊断的三大基本技术:
1.基因诊断技术;
2.PCR技术;
3.芯片技术。