2015年5月8日，在美丽的北国春城-长春，由中华医学会医学遗传学分会主办，吉林大学第一医院、中国妇产科在线协办，北京贝瑞和康生物技术有限公司承办的“2015年第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨吉林大学第一医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动会及学术交流会”胜利召开。会议围绕围产医学领域关注的遗传性疾病的检测与诊断、产前筛查与诊断的临床应用新技术、高通量测序的临床应用，NIPT在产前检测领域的发展与应用等多个方面的学术问题进行了广泛且深入的交流与探讨。卫生部全国产前诊断技术专家、北京协和医院产科刘俊涛教授、解放军202医院优生优育实验室主任曹东华教授、中国医科大学附属盛京医院临床遗传科赵彦艳教授和产科李辉教授、吉林大学第一医院产科陈颖副教授和生殖遗传医学中心张红国博士等在内的多名产前筛查与诊断领域的专家进行了学术报告，在场专家与来自全国各地百余名临床医生分享了这一学术盛宴。

来自解放军第202医院的曹东华教授在“高通量测序-遗传病诊断的利器”的讲座中，介绍了开展基因诊断有现实的需要和可行性、单基因病诊断现状与传统诊断方法、基因检测的发展趋势。通过对临床案例的详细分析，使我们从中了解到传统的诊断模式有成功率低、阳性率低和周期长等弊端，和高通量测序技术具有检测效率高并几乎适用所有单基因病的特性，为学员们今后从事基因病诊断实施方法方面提供了选择空间和丰富经验。