2016年7月8日，仲夏之际，“2016年泛长三角围产医学学术会议”在素有“天下第一江山”美誉的江南名城镇江隆重召开。

　　

　　温州医科大学附属第二医院育英儿童医院林振浪及其团队带来了“枫糖尿病”病例讨论。枫糖尿症是一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/18.5万。由于支链a一酮酸脱氢酶复合体(BCKDH)的先天性缺陷，支链氨基酸(BCAA)转氨形成的相应支链a-酮酸(BCKA)不能氧化脱羧，组织中BCAA和BCKA异常增高，体液排出a-酮酸因而出现类似枫糖的气味。

　　

　　临床表现：呕吐、腹泻、惊厥、呼吸困难、意识障碍、急性休克。

　　

　　一线实验室检查：电解质、血气、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸、血钙、血酮体、血尿酸、血肌酶、末梢血血细胞计数、肝功能、尿常规、尿酮。

　　

　　该病虽不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状得到改善。林教授及其团队针对急性期和慢性期的治疗给予了指引。