廖院长介绍了拷贝数变异CNVs、染色体微缺失和微重复综合征、染色体微缺失重复综合征、临床表型等染色体微缺少和微重复的相关概念。染色体微缺失微重复综合征的发病率为0.3-0.56%，高于唐氏综合征（0.125%），与孕妇年龄无关。NIPT检测染色体微缺失重复是在NIPT的基础上增加测序深度和/或改进生物信息学分析方法；依测序方法分为全基因组测序和目标区域测序两类。影响其检测效能的四个因素包括：胎儿DNA 浓度（是最重要的影响因素）、CNV片段大小、测序深度/覆盖度、检测区域特性。根据国际《NIPT临床应用指南》，当胎儿出现结构异常时，有创性的穿刺结合染色体微阵列分析（CMA）检查优于NIPT.NIPT检测染色体微缺失和微重复的临床应用思考：1. NIPT检测染色体微缺失重复的临床应用限制；2.优点是可提高检出率，特别是对于产前无特异表现的胎儿。缺点是阳性病例造成的焦虑及进入穿刺病例的流产风险（母源性、胎盘源CNVs，胎盘嵌和、消失的双胎、母体肿瘤炎症影响等）；3.染色体微缺少和微重复综合征存在外显率和表现差异，特别当某种综合征临床表型主要为神经系统症状时，如智力低下或癫痫。