许院长介绍产前筛查与产前诊断包括超声筛查和诊断、血清学筛查、无创基因检测（NIPT）、羊水/绒毛/脐带血穿刺+遗传学诊断等方法。2012年《产前超声检查指南》示：一、早孕期超声检查（早13+6周内）含早孕期普通超声检查和孕11-3+6周NT超声检查。二、中晚孕期超声检查包括一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）、常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）、系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）和针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）。胎儿超声异常与染色体异常、基因突变等遗传缺陷密切相关，并详细讲述胎儿超声异常与非整倍体及染色体大片段异常、先天性心脏畸形与染色体异常，胎儿超声异常与拷贝数变异、《CMA在产前诊断中的应用专家共识》以及胎儿超声异常与基因突变等相关内容。由于胎儿在宫内无法进行直接观测、临床信息获取不全，基因突变在胎儿期临床表征较少、较轻，发育畸形、先天缺陷有着很强的遗传异质性等原因使产前单基因病诊断更难、检测效率低下。产前外显子组诊断能否用于产前遗传学诊断正在探讨中，尚有待于更多的后续研究。