江苏省妇幼保健院的黄欢博士后为大家讲述了“分子遗传学技术在单基因病产前诊断中的应用”。与遗传相关的疾病主要分为染色体疾病、多基因疾病、单基因疾病、线粒体疾病四大类。黄博士后主要介绍了单基因疾病的诊断，从“病史、症状和体征”、“系谱分析”、“生物化学检查”、“基因诊断（分子诊断）”四方面进行阐述。黄博士后指出目前基因诊断（分子诊断）技术很多，包括多聚酶链反应（PCR）、多重连接探针扩谱技术（MLPA）、实时定量PCR（QPCR）、荧光原位杂交、芯片技术、染色体微阵列分析（CMA）、基因测序、变性高效液相色谱（DHPLC）、单基因遗传病无创产前检测（cSMART）等。黄博士还结合病例先后讲述了不同的单基因检测方法在假性肥大型肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、软骨发育不全、致死性发育不良、成骨发育不全、XLHED、Dent病、粘多糖贮积症II、抗维生素D佝偻病、甲型血友病、遗传性耳聋、男性原发性无精少弱精症等疾病中的应用。最后，为大家总结了基因病的产前诊断要点：患者的临床诊断应明确，并有确定的致病基因；尽量得到详尽的临床资料（病历、检查、家族史和病史）、家系图谱；样本类型符合要求，标本处理无污染；做好知情同意的准备工作；实施检测的工作人员应熟悉致病基因及相关突变，熟悉基因的各种检测手段；检测方法得当，多种方法互相验证结果。