南京市妇幼保健院的许争峰教授讲述了以“染色体芯片（CMA）技术用于超声异常胎儿的遗传学诊断”为题的学术讲座。胎儿超声异常主要分为超声结构异常和软指标异常。超声的软指标分为两类：1、与胎儿非整倍体风险增加相关 2、与胎儿非染色体异常风险增加有关。与G显带、FISH等传统的检测方法相比，CMA技术有分辨率高、无需培养、覆盖整个基因组、报告周期短的优点。许教授结合CCMG2010推荐意见、ACOG2013推荐意见、2014年中国《CMA技术在产前诊断中的应用专家共识》等为大家解析了CMA的适用范围。结合大量文献和数据、典型临床病例，许教授对胎儿先天性心脏畸形CMA检测、胎儿轻度侧脑室增宽CMA检测、超声提示双肾回声增强CMA检测等进行了讲解。使我们对染色体芯片（CMA）技术用于超声异常胎儿的遗传学诊断有了更深入的了解。