专家视点

王珏教授:胎儿医学门诊遗传咨询技术规范

2016-11-30 10:02来源:医学教育网T
中医实用技术大健康产业新项目
  王主任首先解释了产前诊断、产前诊断技术、胎儿医学等术语,先天性缺陷、遗传性疾病、DNA、染色体、基因等概念。然后,王主任重点介绍了遗传咨询的主要内容、技术程序及咨询应遵循的原则。胎儿医学门诊咨询主要面对的是遗传性疾病(染色体疾病、多基因疾病、单基因疾病等)。主要咨询内容包括三大类:1.各类不良病史(遗传家族史/先天性缺陷儿分娩史/有反复流产或死胎史/不孕不育史);2.孕妇的高危情况(高龄孕妇/有致畸环境因素接触);3.孕期发现的胎儿问题(产前超声提示胎儿发育异常/胎儿结构异常/胎儿生化筛查可疑阳性)。胎儿医学门诊遗传咨询的技术程序主要包括采集信息、遗传病诊断及遗传方式的确定、遗传病再现风险的评估、提供遗传咨询建议等内容。最后王教授提出,关于胎儿医学门诊遗传咨询的质量控制,我们在工作中应遵守遗传咨询原则,严格遵循技术程序,咨询分析要可询证,咨询建议要标准化,并要积极随访及跟踪胎儿的分娩结局。

分享

复制链接,粘贴给您的好友

复制链接,在微信、QQ等聊天窗口即可将此信息分享给朋友
取消 复制链接

相关资讯

移动学习