北京大学第三医院院长乔杰教授作了题为“生殖遗传学进展及单细胞测序的应用研究”的大会报告,重点讲述了PGD/PGS的必要性、临床应用,以及最新应用于生殖医学领域的MALBAC技术,并对其未来发展做了预测。
乔杰院长表示,在临床应用中,染色体核型分析检出率低并且不能明确异常染色体来源,局限了其大规模使用。MALBAC技术是谢晓亮教授研究组创建的一种新的人单细胞全基因组测序技术,它具备准确性高、基因组扩增均匀且覆盖率高、能检测单个细胞中与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异、可用极体进行测序等技术优势,已成熟应用与生殖医学领域。最后,乔杰教授对PGD的发展进行了预测,她表示,与单细胞发展历程相似,表观遗传学正成为主流。在下一个PGD新技术的出现也许来自表观遗传学。