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如何诊断和鉴别诊断原发免疫性血小板减少症?

原发免疫性血小板减少症(Primary Immune Thrombocytopenia, P-ITP)是一种由于自身免疫机制导致的血小板破坏增多和/或生成障碍,从而引起血小板计数降低的疾病。其诊断主要依赖于排除其他可能导致血小板减少的原因,并结合临床表现、实验室检查等进行综合判断。
1. 病史与体格检查:询问患者是否有出血倾向的历史,如皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多等情况;了解有无用药史(某些药物可引起血小板减少)、感染史、肿瘤或自身免疫性疾病史。体检时注意观察皮下出血点、黏膜出血等。
2. 实验室检查
   - 血常规:显示孤立性血小板减少,红细胞和白细胞计数正常。
   - 骨髓穿刺及活检:骨髓中巨核细胞数量增多或正常,形态多为成熟型巨核细胞,反映出血小板生成障碍而非破坏过多。
   - 血小板相关抗体检测:可作为辅助诊断指标之一,但阴性结果不能排除P-ITP的可能。
   - 排除其他疾病:如肝功能、肾功能检查以排除器官功能衰竭引起的血小板减少;病毒学检查(HIV、EBV等)及自身免疫相关抗体检测以排除继发性因素。

3. 鉴别诊断
   - 继发性ITP:需排除由其他疾病或药物引起的情况,如系统性红斑狼疮、恶性肿瘤化疗后等。
   - 其他原因引起的血小板减少症:包括遗传性血小板功能障碍、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、急性白血病等。

诊断P-ITP时应遵循排除法原则,即在无明确继发因素存在的情况下,结合患者临床表现及实验室检查结果作出诊断。此外,对于疑似病例,在治疗过程中观察疗效也是重要的诊断依据之一。
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