用于确诊慢性髓细胞白血病（CML）的关键分子标志物是BCR-ABL融合基因。这个融合基因是由9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因易位形成的，这种染色体重排被称为费城染色体（Philadelphia chromosome, Ph）。在大多数慢性髓细胞白血病患者中可以检测到Ph染色体的存在，而BCR-ABL融合基因是这一染色体异常的分子基础。
BCR-ABL融合基因编码一种具有高度活性的酪氨酸激酶蛋白，这种蛋白能够促进骨髓中的造血干细胞不受控制地增殖和分化，导致白血病的发生。因此，在临床上通过检测患者血液或骨髓样本中是否存在BCR-ABL融合基因来辅助诊断慢性髓细胞白血病。常用的检测方法包括荧光原位杂交（FISH）、定量反转录聚合酶链反应（qRT-PCR）以及染色体核型分析等。
值得注意的是，虽然BCR-ABL是CML的重要标志物，但并非所有携带该基因的个体都会发展成疾病；同时也有少数病例可能表现为阴性结果。因此，在实际诊疗过程中还需要结合临床表现和其他实验室检查综合判断。
