染色体畸变的发现是儿科主治医师会涉及到的知识点，医学教育|网搜集整理，请参考。

染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗传学家A.F.布莱克斯利等在曼陀罗的研究中发现比正常植株多一个染色体的突变型。此后便陆续开展了烟草和小麦等植物的染色体畸变的研究。

早在20世纪30年代，K.萨克斯等就开始了电离辐射诱发紫鸭跖草等生物的染色体畸变的研究。这些研究表明动植物细胞的染色体对电离辐射非常敏感，而且在一定条件下射线的剂量与染色体畸变的数量之间存在着一定的关系医学教|育网搜集整理。1962年M.A.本德提出可以根据人体细胞中出现的双着丝粒染色体和环状染色体的数量来推算人体接受的辐射剂量，被称为辐谢的生物剂量测定。

1928年斯特蒂文特等发现X射线可以诱发果蝇的染色体易位。1937年布莱克斯利等通过秋水仙素处理在植物中得到了多倍体，开始把染色体畸变的研究应用于动植物育种。1959年法国临床医生J.勒热纳等报道了人的21号染色体三体综合征。以后随着细胞遗传学和染色体显带技术的发展，染色体畸变的报道日益增多。