小儿混合性结缔组织病临床表现是儿科主治医师会涉及到的知识点，医学教育|网搜集整理，请参考。

混合性结缔组织病MCTD具有其他风湿病相似的多系统受累的症状。

1.皮肤损害

80%伴有皮肤损害，表现为手和手指肿胀，皮肤绷紧、变厚，呈腊肠样改变；40%可有狼疮样皮疹及蝶形红斑，狼疮带实验阳性。此外，可有弥漫性血管炎改变及皮肤局限性色素减退或沉着，85%以上的病人伴有雷诺现象。

2.关节炎和肌炎

75%患者有类似JRA的多发性关节炎，X线检查25%-60%有侵袭性病变，但多数不留后遗症。MCTD的近端肌肉常有压痛和肌无力，磷酸肌酸激酶和血清天冬氨酸转氨酶明显增高，肌电图呈典型多发性肌炎改变；肌肉活检示肌纤维变性，血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润。

3.心、肺、肾、神经及食管病变

儿童心脏受累较成人常见，可有心肌炎、心律不齐，少数可见二尖瓣脱垂。肺动脉高压常见，且难治疗。肺部病变常见于晚期，最终可导致肺间质纤维化和肺功能损害。表现为活动后呼吸困难和肺动脉高压，也有胸痛和肺底啰音者。肾脏病变较SLE相对少见，但目前报道仍有20%以上的病人出现肾炎，甚至死于肾功能衰竭医学教|育网搜集整理。约有10%出现神经系统异常，尤以三叉神经痛常见，其他如器质性精神病、血管性头痛、非化脓性脑膜炎、癫痫及外周神经病。通过连续性食管摄影研究发现，本病常有食管运动降低，食管远端2/3处的蠕动降低和食管两端括约肌功能低下是本病的特征性改变。

4.其他表现

约1/3的患者有发热、淋巴结肿大、肝脾肿大等。常有中度贫血，但溶血性贫血少见。2%的病人伴有干燥综合征或慢性淋巴细胞性甲状腺炎。