戈谢病检查是儿科主任医师会涉及到的知识点，医学教育|网搜集整理，请参考。

1.血常规

多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。

2.组织病理学检查

骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20-80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。

3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定

测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。医|学教育网搜集整理Ⅰ型酶活性相当于正常人12%-45%；Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出；Ⅲ型酶相当于正常人13%-20%.酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。

4.X线检查

典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。

5.基因分析

通过基因突变型的分析可助诊断。

6.生化检查

血清酸性磷酸酶增高。