先天性巨结肠症是儿科主任医师考试的重要考点和常见考点，现医学教育网整理总结如下：
先天性巨结肠症（Hirschsprung disease，HD）是一种比较多见的胃肠道发育畸形医学教育网搜集|整理，估计此病的发病率为1／2000～1／5000.性别的发病率有显著差异，男性较女性多见，男与女之比为4：1.此病有遗传倾向，兄弟间有同病者，近年的调查家族性HD约为4%.
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