|
2.新生儿筛查 |
(1)基本概念
(2)筛查疾病种类
(3)筛查方法 |
了解 |
①+② |
3.21-三体综合征 |
(1)病因
(2)临床表现
(3)实验室检查
(4)诊断和鉴别诊断
(5)治疗和预后 |
了解掌握掌握掌握了解 |
①
②
②
③
③ |
4.Tunner综合征 |
(1)病因
(2)临床表现
(3)诊断和鉴别诊断
(4)治疗及预后 |
了解掌握掌握了解 |
①
②
③
③ |
![2015儿科主治医师考试大纲-遗传代谢疾病](/upload/html/2014/09/24/wy8d81ec59f122466db4b971d263be27aa.png) |
7.苯丙酮尿症 |
(1)病因和发病机制
(2)临床表现
(3)诊断和鉴别诊断
(4)治疗和预后 |
掌握 |
①
②
③
③ |
8.戈谢病 |
(1)病因医学教育|网搜集整理
(2)临床表现
(3)诊断和鉴别诊断
(4)治疗及预后 |
了解 |
①
②
③
③ |
9.肝豆状核变性 |
(1)病因
(2)临床表现
(3)诊断和鉴别诊断
(4)治疗和预后 |
掌握 |
①
②
③
③ |