问题索引：
一、【问题】新生儿败血症的临床表现有哪些？
二、【问题】新生儿败血症的非特异性检查有什么？
三、【问题】苯丙酮尿症的发病机制是什么？
具体解答：
一、【问题】新生儿败血症的临床表现有哪些？
1.一般表现 早期症状、体征常不典型，无特异性。表现为反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不动、体重不增或生长缓慢等症状（"五不一低下"）。
2.出现以下表现时应高度怀疑败血症
（1）黄疸：有时是败血症的唯一表现，表现为生理性黄疸迅速加重，或退而复现，有时可发展为胆红素脑病。
（2）肝脾肿大：出现较晚，一般为轻至中度肿大。
（3）出血倾向：皮肤黏膜瘀点、瘀斑、针眼渗血，消化道出血、肺出血、严重着发生DIC。
（4）休克：面色苍灰、皮肤呈大理石样花纹，血压下降、尿少或无尿,硬肿症出现常提示预后不良。
（5）其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫。
（6）转移性感染灶：可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。
二、【问题】新生儿败血症的非特异性检查有什么？
| 外周血象 |
白细胞总数＜5×109/L或增多（≤3天者WBC＞25×109/L、＞3天者WBC＞20×109/L） |
| 细胞分类 |
杆状核细胞/中性粒细胞（I/L）≥20% |
| 血小板计数 |
＜100×109/L |
| C-反应蛋白 |
≥8μg/ml为异常。
在急性感染6～8小时后即上升，感染控制后迅速下降 |
| 血清降钙素原（PCT） |
≥2.0μg/L为异常。较CRP具有更高的特异性和敏感性。 |
| 白细胞介素6（IL-6） |
反应较CRP早，炎症控制后24小时恢复，有条件单位可测定 |
三、【问题】苯丙酮尿症的发病机制是什么？
1.典型PKU
因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，同时产生大量旁路代谢产物（苯乙酸、苯乳酸等）并从尿排出，称经典型苯丙酮尿症。
2.非典型PKU
为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化，当这些酶缺陷时，将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重神经系统功能损害。
儿科主治医师考试：《答疑周刊》2020年第7期（word版下载）
〖医学教育网版权所有，转载务必注明出处，违者将追究法律责任〗
