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儿科主治医师考试:《答疑周刊》2020年第38期

问题索引:

一、糖原累积病的临床表现有哪些?

二、维生素D缺乏性佝偻病发病机制和病理是什么?

三、维生素D缺乏性佝偻病如何分期?

具体解答:

一、糖原累积病的临床表现有哪些?

糖原累积病临床表现轻重不一,大多数起病隐袭,婴儿期除肝大外,其他表现往往不典型。轻症病例常因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。重症在新生儿期即可出现严重低血糖(出汗、苍白,甚至抽搐、昏迷。多在空腹或饥饿状态下出现,血糖最低可至0.5mmol/L)、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状。轻症多在婴幼儿期发病,主要的临床表现有:

1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素7胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。但身体各部比例和智能等都正常。向心性肥胖,皮下脂肪堆积,可有脂肪泻。

2.肝大腹部因肝持续增大而膨隆显著。肝脏持续增大,大而坚实,常占据右腹的大部分,表面光滑,无触痛,不伴黄疸或脾增大,少数可有肝功能不全表现,如GPT增高、低蛋白血症。部分患儿出现肾脏肿大。肾脏肿大一般不引起临床症状。常因肝大不易触及,但在X线下可见其增大的阴影;肾功能检查一般正常,但严重病例可有肾小球滤过率下降,肾小管功能障碍,出现肾小管酸中毒的临床表现。

3.饥饿性低血糖患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥,但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少,部分病儿血糖低至10mg/dl而无临床症状。有人认为其原因与肥胖者相同,利用β-羟丁酸及乙酰乙酸的作用替代葡萄糖,以供应脑组织的需要。

4.其他 肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良,患儿常有鼻衄等出血倾向。高脂血症使视网膜脂质沉积,眼底可有多发性双侧黄斑周围病变。

二、维生素D缺乏性佝偻病发病机制和病理是什么?

维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症,以致甲状旁腺功能代偿性亢进,甲状旁腺素分泌增加以动员骨钙释出,使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平;但同时也抑制肾小管重吸收磷,使尿磷排出增加,血磷降低,骨样组织因钙化过程发生障碍而局部堆积,成骨细胞代偿增加、碱性磷酸酶分泌增加,临床即出现一系列佝偻病症状、体征和血生化的改变。

维生素D缺乏性佝偻病的病理改变是由于钙、磷浓度不足(乘积<40),骨钙化过程受阻,破坏了软骨细胞增殖、分化和凋亡的正常程序,形成骨骺端骨样组织堆积,临时钙化带增厚,骨骺膨出,导致临床所见的肋骨“串珠”和“手、脚镯”等体征。扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全而骨膜增厚,骨质疏松,易发生弯曲变形。颅骨骨化障碍表现为颅骨变薄和软化,颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。

三、维生素D缺乏性佝偻病如何分期?

(1)初期:多见于6个月以内,主要表现神经兴奋性增高,如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间惊啼、多汗、枕秃等。此期常无骨骼改变,血清25-(0H)D3下降,PTH升高;血钙、血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。

(2)激期:除初期症状外,主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。

1)骨骼系统随不同年龄有不同的改变:①头部:颅骨软化最多见于6个月以内的婴儿,方颅多见于7~8个月以上的患儿,严重时成鞍状、十字状颅骨,前囟增大,且闭合延迟;②胸部:胸部畸形多见于1周岁左右的患儿,如肋骨串珠、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸等;③四肢、腕踝畸形,如手镯、脚镯多见于6个月以上的小儿;下肢畸形如“X”形、“0”形腿,可见于小儿开始行走后,下肢负重而引起。

2)其他:脊柱后突或侧弯等畸形;全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低,腹胀如蛙腹,与低血磷使肌肉中糖代谢发生障碍有关,重症患儿表情淡漠,免疫力低下,常伴感染、贫血等。

本期血钙低,血磷明显降低,碱性磷酸酶明显增高。X线长骨片显示骨骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷样改变;骨骺软骨带增宽,骨质稀疏,骨皮质变薄,易骨折

3)恢复期:临床症状和体征逐渐减轻、消失;血清钙、磷浓度逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1~2个月降至正常水平;骨骺X线影像在治疗2~3周后有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常。

4)后遗症期:婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形,多见于2岁以上的儿童。无任何临床症状,血生化正常,其骨骼干骺端活动性病变不复存在。

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