家族性嗜血细胞综合征的诊断是什么？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：
诊断本病没有特异性的检验方法，诊断根据明确基因缺陷或符合以下8项中5项标准者：
①发热，T＞38.5℃，7天以上；
②二或三系血细胞减少；
③脾大＞3cm；
④高甘油三酯血症＞2.0nmol/L和（或）低纤维蛋白原血症＜150mg/dl；
⑤骨髓或组织中噬血细胞增多；
⑥血清铁蛋白≥500μg/L；
⑦sCD25：≥2400U/ml；
⑧NK细胞活性缺失或降低。
有些不典型病例不符合上述标准，如新生儿期发病及脑膜受累为主者，其发热不明显；有些病人晚期才出现血细胞减少、高甘油三酯血症及低纤维蛋白原血症。起病时，有不少病人无脾大，甚至没有噬血细胞现象。故应不断复查骨髓，以便发现噬血细胞现象。除以上实验室检査外，血清铁极度增高和肝活检表现为慢性持续性肝炎等均强烈提示诊断。
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