苯丙酮尿症的诊断是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理21-三体综合征练习题如下：
（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。
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