苯丙酮尿症是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理相关习题如下：
男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
【答案解析】D。苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
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