苯丙酮尿症的诊断要点都有哪些?为了帮助儿科主治了解,医学教育网为大家整理如下:
1、新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。
2、尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。
3、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。
4、尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。
5、DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。
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