遗传性球形红细胞增多症病因与发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：
本病大多属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；少数病例可无阳性家族史。
1.由于调控红细胞膜蛋白的基因缺陷，导致红细胞膜蛋白缺失或减少，膜脂质不稳定而丢失，使红细胞膜表面积减少。
2.受累红细胞的钠离子通透性异常增强，使钠离子及水分大量进人细胞内，红细胞由双凹盘形变成球形。
3.红细胞膜上钙-ATP酶活性降低，钙容易沉积于膜上、使膜变硬，其变形性和柔韧性降低。当僵硬的球形细胞通过脾窦内直径较其小得多的微循环时，大量红细胞在脾内被滞留、破坏。
推荐阅读：
重要考点！原发肾病综合征考点及练习题汇总！
掌握！小儿年龄分期及各期特点考点总结！
以上“遗传性球形红细胞增多症病因与发病机制”相关信息由医学教育网为大家整理，希望对大家有所帮助，更多儿科主治医师考试动态、考试经验、政策资讯、辅导课程可前往医学教育网查看！
