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考生必看!儿科主治医师苯丙酮尿症考点总结&习题!

苯丙酮尿症是儿科主治医师考试会涉及的内容,为了帮助各位儿科主治考生复习备考,医学教育网整理苯丙酮尿症考点&练习题总结如下:

苯丙酮尿症考点总结

1.临床表现 患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

3.诊断

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。

4.治疗饮食控制

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

苯丙酮尿症习题总结

1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

A.低苯丙氨酸饮食

B.四氢生物蝶呤

C.二氢生物蝶呤

D.5-羟色氨酸

E.左旋多巴

【正确答案】A

【答案解析】苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。


2.男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

【正确答案】D

【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现:患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。


3.女孩,2岁,因抽搐就诊,不会独站,肌张力较高,不认识父母,皮肤白皙,头发浅黄,尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是

A.癫痫

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症

E.维生素D缺乏性手足抽搐症

【正确答案】B

【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现:患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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