慢性肉芽肿病病因是儿科主治医师考试中可能用到的知识点，医学教育网为广大考生整理如下：

性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB（MIM306400），含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb.根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。

基因缺失、错义突变和无意义突变发生率接近分别占全部突变的20%，医学教育网搜集|整理剪切为点突变（16%）和插入（10%），则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变CyBB基因突变的分布无明显的突变热点似乎有一定的随机性。总之，大多数性联CGD是由于CyBB编码区和剪接区突变引起，而不是由基因调控区发生缺失引起，大多数突变影响mRNA和（或）该蛋白的稳定性。

qp91-phox基因突变的多样性与性联CGD的临床异质性相平行利用四唑氮蓝试验（NBT）和流式细胞仪对O2产量进行分析发现的5%病人中性粒细胞呼吸爆发活性正常；95%粒细胞缺乏呼吸爆发活性，细胞色素b的总量约为正常的5%，推测可能只有少量细胞克隆有细胞色素b水平正常，呼吸爆发活性完全。调控区突变将不利于细胞色素b的表达。