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慢性肉芽肿诊断-儿科主治医师复习指导

医学教育网整理了儿科主治医师考试相关内容慢性肉芽肿诊断如下,希望对广大考生有所帮助。

根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。

髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用。四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。

鉴别诊断:主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。医学教育网搜集|整理同时应与下述疾病鉴别:

1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低,一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。

2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。

3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。

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