21-三体综合征、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症是三种导致儿童智力发育出现问题的疾病，因为三者的发病变现相似，所以易混淆，是儿科主治医师考试中不容易掌握的内容。今天医学教育网就对21-三体综合征、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的区分鉴别进行知识点梳理总结。
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临床表现 |
辅助检查 |
治疗 |
| 21三体综合征 |
智力落后
生长发育迟缓
特殊面容
皮肤纹理特征 |
1.筛查：孕中期检测母体AFP、FE3、hCG的水平；
2.确诊：染色体核型分析
标准型：47，XX（XY），+21
易位型：
D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q21q）46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
嵌合体：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 |
目前尚无有效治疗方法 |
| 先天性甲状腺功能减退症 |
智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
肌张力低下（便秘、疝） |
筛查：新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度
确诊：血清T4降低、TSH明显升高即可确诊 |
L-甲状腺素，终身替代治疗 |
| 苯丙酮尿症 |
智能发育落后；皮肤白、虹膜色浅
尿和汗液有“鼠尿味” |
筛查：新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上）
较大婴儿或儿童初筛：医|学教育网搜集整理尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 |
低苯丙氨酸饮食；至少到青春期后 |
