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患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,双耳廓缺如或发育不全,有显著的睑、唇外翻,O型嘴,面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
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