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组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学、电镜以明确诊断。影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物（HVA或VMA）也可做出诊断。如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
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