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知识点:免疫缺陷性疾病的实验室检查

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血清IgM下降,IgG仅有轻度降低或正常,而IgA及IgE可能升高
淋巴细胞CD43糖蛋白表达减少或消失也是该病的显著标志。淋巴细胞表面微绒毛变少或缺失,扫描电镜可见患儿淋巴细胞表面较正常者光滑
血小板减少和血小板体积变小也是本病的特征性表现,血小板计数为(10~40)×109/L,骨髓巨核细胞正常或增多,提示血小板无效生成
WASP基因分析:发现突变时,可确诊WAS患者、筛查携带者

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