小儿苯丙酮尿症的诊断是儿科主治医师考试大纲要求需要掌握的内容之一，为了帮助各位儿科主治医师考生更好地备考复习，医学教育网小编专门整理了相关知识点，请注意查看。
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。
1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
2）尿三氯化铁试验：非新生儿筛查。
3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。
4）尿蝶呤分析。
5）基因诊断。
以上就是医学教育网小编为大家整理的相关知识点。勿轻一篑少，进往必千仞。希望各位儿科主治医师考生可以坚持复习，祝大家考试顺利。
