如何诊断是否是苯丙酮尿症呢？快来跟着小编了解一下吧！
本病是少数可治性遗传代谢病之一，早期诊断和治疗可避免神经系统不可逆损伤。
◆新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验
◆尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查
◆血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
◆尿蝶呤分析
◆酶学检查
◆DNA分析
新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 | ﹒生后3～5天采足跟血滴在滤纸片上 |
尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查 | ﹒尿三氯化铁试验（绿色） ﹒2，4-二硝基苯肼试验（黄色沉淀） |
血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 | ﹒生化诊断依据 |
尿蝶呤分析 | ﹒鉴别各型PKU |
酶学检查 | ﹒活性测定一般不适用于PKU的临床诊断 |
DNA分析 | ﹒对PAH、DHPR缺陷可用DNA分析进行基因诊断 |
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