上次学习过了地中海贫血的概述及病因与发病机制，这次来学习其临床表现与诊断及鉴别诊断。
一、临床表现
1.β地中海贫血
重型又称 Cooley 贫血 | 出生时无症状，至3～12个月开始发病呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸 地中海贫血特殊面容 脏器损害的相应症状；常并发支气管炎或肺炎 |
轻型 | 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大 病程经过良好，能存活至老年 |
中间型 | 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间 中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻 |
2.α地中海贫血
重型又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征 | 胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸水 胎盘巨大且质脆 |
中间型又称 血红蛋白H（HbH）病 | 出生时无明显症状 逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸 年龄较大可出现特殊面容 |
轻型和静止型 | 患者无症状 |
二、诊断及鉴别诊断
诊断 | 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可作基因诊断 |
鉴别 | 缺铁性贫血 遗传性球形细胞增多症 传染性肝炎或肝硬化 |
以上是关于地中海贫血的临床表现与诊断及鉴别诊断，希望对大家有所帮助。
