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诊断唐氏儿的要点

医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了诊断唐氏儿的要点,请各位考生注意查看!

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

以上是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多儿科主治医师考试相关资讯请关注医学教育网!这里有2020儿科主治医师考试考点分析,知识点分享与备考经验,全面助力你的2020儿科主治医师考试!

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