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病理学检查阴性并不能排除内异症的诊断。
1.B超检查
阴道和腹部B超：①是鉴别卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内异位症的重要手段。②可确定异位囊肿的位置、大小、形状等。其诊断敏感性达和特异性达96%以上。
2.血清CA125的测定
不能单独用作诊断依据，因为CA125特异性和敏感性均有局限，且与多种疾病交叉阳性。监测疗效和复发更有价值，因为血清CA125水平高低与病变程度呈正相关。正常值为35IU/ml以下，内异症↑，但不超过200IU/ml.卵巢上皮性肿瘤CA125值远比内膜异位症高，两者有一定范围的重叠，应注意加以鉴别。
3.腹腔镜检查
是诊断的金标准和治疗的金手段。疑为内异症的不孕症患者；妇科检查及B超检查无阳性发现的慢性盆腔痛及痛经进行性加重者；有症状特别是血清CA125水平升高者；另：只有在腹腔镜或剖腹探查直视下才能确定内异症临床分期。
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