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所有外生殖器两性畸形的患者都应考虑存在真两性畸形的可能性，如果染色体核型为46，XX/46，XY，则这种可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除诊断。在阴囊阴唇褶内触及分叶状椭圆形结节，特别是在右侧者提示是卵睾。B超或MRI检查有助于发现性腺和内生殖器的结构。婴儿期血清睾酮水平>15ng/dl或hCG兴奋后峰值>40ng/dl，提示存在赖迪细胞。反复注射hMG后血清E2水平有升高反应，提示存在卵巢组织。诊断的最后确定有赖于腹腔镜或开放性盆腔探查，证明体内存在睾丸和卵巢两种组织。
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