遗传咨询的步骤是妇产科主治医师考试会涉及的内容,为了帮助大家了解,医学教育网搜集整理了“遗传咨询的步骤”的内容如下,希望可以帮助妇产科主治医师考生顺利备考。
(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。
(2)确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看,人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。
(3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。
(4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。
上文内容由医学教育网小编搜集整理,想了解更多妇产科主治医师考试信息、复习资料、备考干货请关注医学教育网妇产科主治医师栏目。