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诊断:本病主要是幼年发病,有家族史,咖啡斑、柔软赘瘤以及其他系统损害等特点,必要时结合病理检查,一般诊断不难。
1.病史 可有身体其他部位的神经纤维瘤的病史。
2.症状 全身发现多处皮下结节。外阴皮下结节为其中之一。
3.体征 皮下结节触之柔软,大小不等,表面皮肤可见黄色褐色的色素沉着,另有少部分肿瘤表现为非皮下结节,而显着突出于皮肤表面形成球形或有蒂的疝囊样肿块,质软。
实验室检查:阴道分泌物检查、肿瘤标志物检查排除其他疾病。
其他辅助检查:组织病理检查。
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