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先天性卵巢发育不全的鉴别诊断都包含什么?

先天性卵巢发育不全的鉴别诊断是妇产科主治医师考试会涉及的内容,医学教育网搜集整理如下,希望对各位妇产科主治医师考生有所帮助。

1、低促性腺激素性性腺功能减退症

由各种原因(肿瘤、组织增生症及先天性等)导致下丘脑促性腺激素释放激素和(或)垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍进而引起性腺功能不全的一类疾病。临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍及青春期加速生长缺如,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可合并嗅觉障碍,但无特殊容貌。性激素检查提示促性腺激素(FSH和LH)水平低或正常,雌二醇水平低。

2、Noonan综合征

一种临床表现多样的遗传综合征,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征,以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征。与本病有诸多相似之处,如特殊面容、骨骼异常、身材矮小及低骨量等,但本病多为散发病例,无家族史,绝大多数智力正常和性腺发育不全;而Noonan综合征大多为常染色体显性遗传,有家族史,部分有正常的性发育。染色体核型检查对鉴别诊断有重要意义,Noonan综合征染色体核型正常(46,XX)。

3、营养状态、慢性系统性疾病对身高、青春发育的影响

过度节食、长期腹泻、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等病因会引起身高滞后和女性青春发育延迟。纠正营养状态或去除原发疾病后,身高和青春发育可恢复正常。

4、垂体性侏儒

除身材矮小外,无本病的特殊表现,且有正常性腺及第二性征发育。生长激素、甲状腺激素、性激素检测及染色体核型分析可鉴别。

5、46,XX型单纯性性腺发育不全

呈常染色体隐性遗传或散发性,部分患者是由于FSH受体基因突变而致病。临床表现、性激素改变和本病相似,但染色体核型为46,XX。

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