1）影像学检查：
应用B超、X线、磁共振、胎儿镜进行胎儿结构、形态的检查。
2）染色体核型分析：
绒毛活检，妊娠8～11周经宫颈、妊娠＞11周可经腹部；羊水穿刺术（孕16～22周）；脐血穿刺术（妊娠16～24周）；母体外周血中分离的胎儿细胞：包括滋养细胞、淋巴细胞、颗粒细胞、有核红细胞，以妊娠15周时获取胎儿细胞为最佳。
3）基因检测：
通过获取的胎儿细胞（绒毛、羊水中胎儿脱落细胞、胎儿脐带血、母体外周血中分离的胎儿细胞：包括滋养细胞、淋巴细胞、颗粒细胞、有核红细胞）应用分子生物学方法：DNA分子杂交法、限制性内切酶法、聚合酶链反应技术检测DNA.
4）生化或代谢产物的检测：
通过羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血进行蛋白质、酶和代谢产物的检测，进行先天性代谢性疾病的产前诊断。
