1、性激素检查

先天性卵巢发育不良患者，黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）在婴儿期和儿童期已经升高，6岁前逐渐降低，其后在正常青春期年龄又再次升高；血雌激素水平低下。

2、甲状腺相关检查

自身免疫性甲状腺疾病以桥本甲状腺炎多见，诊断后需检测甲状腺功能和甲状腺自身抗体，以确定有无甲状腺功能低下及是否存在甲状腺自身抗体。

3、染色体核型分析

是Turner综合征确诊的重要指标，先天性卵巢发育不全的异常核型有以下类型：

（1）单体型：45，X是最多见的一种，约占 60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

（2）嵌合型：可以是45，X与正常核型的嵌合（45，X/46，XX），也可以是45，X与其他异常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），约占该病的 25%。细胞类型以 46，XX为主的个体临床症状较轻，约 20% 的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X细胞为主，其表型与单体型相似。

（3）X染色体结构异常：可能导致特纳综合征，其中短臂或者长臂的整臂缺失相对多见，但是也可能发生部分片段的丢失。在临床上还经常可以看到一些特殊的X染色体结构异常，如X染色体长臂等臂染色体。同时，各类X染色体结构异常与45，X的嵌合核型也很多见。