1、性激素检查
先天性卵巢发育不良患者,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)在婴儿期和儿童期已经升高,6岁前逐渐降低,其后在正常青春期年龄又再次升高;血雌激素水平低下。
2、甲状腺相关检查
自身免疫性甲状腺疾病以桥本甲状腺炎多见,诊断后需检测甲状腺功能和甲状腺自身抗体,以确定有无甲状腺功能低下及是否存在甲状腺自身抗体。
3、染色体核型分析
是Turner综合征确诊的重要指标,先天性卵巢发育不全的异常核型有以下类型:
(1)单体型:45,X是最多见的一种,约占 60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。
(2)嵌合型:可以是45,X与正常核型的嵌合(45,X/46,XX),也可以是45,X与其他异常核型的嵌合(如45,X/47,XXX),约占该病的 25%。细胞类型以 46,XX为主的个体临床症状较轻,约 20% 的患者可有月经来潮,部分有生育能力。若患者以45,X细胞为主,其表型与单体型相似。
(3)X染色体结构异常:可能导致特纳综合征,其中短臂或者长臂的整臂缺失相对多见,但是也可能发生部分片段的丢失。在临床上还经常可以看到一些特殊的X染色体结构异常,如X染色体长臂等臂染色体。同时,各类X染色体结构异常与45,X的嵌合核型也很多见。