1.遗传筛查
包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。对胎儿的遗传性筛查又称产前筛查，是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生、减少出生缺陷的重要方面。
2.遗传筛查方案应符合以下标准
(1)被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康；筛出后有治疗或预防的方法。
(2)筛查方法应为非创伤性、容易实施、价格便宜。
(3)筛查方法应统一，易于推广。
(4)产前筛查应能在妊娠早期、中期发现，并可提供处理方案的条件。
3.唐氏综合征(先天愚型)
占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。
(1)孕早期唐氏综合征筛查：采用测定血清妊娠相关蛋白A，结合B型超声测得胎儿颈后皮肤透明带与血清游离β-HCG，可达到80%以上的筛查效率。
(2)孕中期唐氏综合征筛查：采用三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇结果，再结合孕妇年龄、体重及孕周情况，分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。
