乳腺疾病的特殊检查主要为物理影像学检查和细胞病理学检查两大类。前者主要用以逐步的筛选性检查，后者用作最后确诊性检查。
（一）物理影像学检查，此法近年进展较快，目前采用最多，且有些效果较好。
1.X线检查 常用的方法有钼靶X线摄影、干板摄影、计算机体层扫描（CT）等。
（1）钼靶X线摄影和干（硒）板静电摄影。钼靶X线的穿透性较弱，故便于区别乳房内各种密度的组织，可发现较小的肿块并较为清晰地观察其形态和结构。乳房内良性肿块，块影密度均匀，周围常有一透亮度较高的脂肪圈；如见钙化影，常较粗大且分散，周围组织有受推移现象；恶性病变的块影多不规则或呈分叶状，中心区密度较高，有些肿块的边缘呈毛刺状；如有钙化影，多细小而密度较高并可见于肿瘤范围以外的组织中；肿块周围组织可因肿瘤侵润而扭曲变形，邻近皮肤可有增厚凹陷等。干板静电摄影所见征象与钼靶X线表现基本相同，但其具有特殊的“边缘增强效应”而使图像更清晰；缺点是肿块的细致结构有失真现象。上述两种摄影法目前广泛应用于乳癌的普查。
（2）计算机体层扫描（CT）：CT扫描的空间分辨率和密度分辨率都较高，有利于发现小癌灶；因其属于断层检查，可排除相邻结构对病灶的干扰，特别是对致密型乳腺或明显腺体增生者，更宜作CT检查。此外，CT尚可清晰显示乳腺癌患者有无腋下淋巴结肿大，还可判断有无内乳淋巴结转移；在影像上，其与钼靶X线片上所见相同，因之邻近结构的重叠，各种影像更为清晰、明了。缺点是设备及操作复杂，费用昂贵等。
（3）乳腺导管造影：对乳头溢液或X线平片显示可疑肿块且伴导管相应明显增粗的患者，选用刺激性较小的含碘造影剂（如泛影葡胺）行乳腺导管X线造影，对诊断导管内病变或乳腺内肿块性质有一定价值。
2.超声检查：应用B超检查乳房病变的最大优点是可以快速、准确地判别乳腺肿块的性质为实性抑或囊性。对乳腺囊肿、脓肿及囊性增生症的诊断优于其它检查。缺点是操作亦相对较繁杂，对较小的实性包块的良、恶性判别为较难常握。
3.热图检查：应用图像显示体表温度分布，藉以进行诊断。
（1）液晶热图：利用胆甾型液晶具有灵敏温度效应的原理，检测皮肤温度的分布，帮助诊断；目前多采用微胶囊液晶膜。此法价廉且操作简便，诊断快速，多用于普查筛选。
（2）红外线热图：可测示乳腺皮肤不同温度的分布，如肿瘤局部皮温高出0.8～1.5℃，就有恶性可能。但因缺乏分辨图像的精确标准，以致同一图像可得出不同的诊断结果；且热异常的部位常不相应于肿瘤位置，尤其对于小癌灶的诊断符合率尚不理想。
4.近红外线乳腺扫描检查：此法起源于本世纪初发明的乳腺“光透照”检查技术；经多年改进后，制成透照摄影仪，利用冷光源产生的近红外线被血红蛋白吸收的特性形成图像，进行乳腺全视野扫描观察和诊断。近年又生产了电子计算机辅助图像处理的新型红外扫描仪，可对影像进行放大、增强、拉伸、负像等处理，从而提高了诊断符合率。近期报导已达90％左右。其诊断原理主要是利用红外光通过乳房的强度不同而显示透光、暗亮及各种不同的灰度影，从而显示乳房肿物阴影。此外红外光对血红蛋白的敏感度较强，使得乳房血管显影更为清晰，对于乳腺癌引起的局部血运增加，附近血管增粗、不连续等都有较好的图像显示，对0.5cm的小病灶也能显示。此法操作简便、诊断迅速、图像直观且清晰、对人体无损伤、无痛苦，适合对各年龄组妇女（包括妊娠、哺乳妇女）进行乳腺普查，也可避免患者有乳腺病的妇女反复接受有损害的放射线摄影检查。所以，它是目前普查和筛选乳腺良性病变和恶性肿瘤的理想方法。
（二）细胞病理学检查
1.乳头溢液检查：依乳管排列方向顺序反复轻压乳晕区，了解有无乳头溢液以及溢液来自哪一乳管。乳头溢液大多为病理性的。观察溢液的性质有助于推断病灶的性质。鲜红色血性溢液多见于导管内乳头状瘤，少数见于乳管内癌；棕褐色溢液提示血液曾经被阻于乳管内未及时排出，多见于有乳管阻塞的导管内乳头状瘤或因上皮增生而有乳头状体形成的乳房囊性增生病。黄色或草绿色溢液常是乳房囊性增生的表现，偶尔也见于乳癌。乳白色溢液可见于正常月经期、早期妊娠或囊性增生病。据统计，在各种溢液中，血性溢液约占总数50～70％；有溢液者，9～14％的病人患有乳癌。溢液涂片寻找癌细胞有助于确定溢液的发生原因，但阴性者不能完全排除乳癌的可能。
2.针吸细胞学和活组织切片检查：针吸细胞是以细针头（7～8号针头）空针，经消毒后的乳腺肿块表面皮肤直接穿刺入肿块内，回拉针栓，造成负压，向不同方向旋转数次，保持负压情况下迅速出针；将抽出物立即除片染色，显微镜下观察寻找瘤细胞。此法简便易行，损伤和痛苦相对较小，但有10～20％的假阴性率，有1～3％的假阳性率。活组织切片检查是将乳腺肿块切取部分或整块切除后制备病理切片镜检，诊断准确率最高；但对乳腺恶性肿瘤患者，易造成癌细胞因挤压或残留而转移。目前比较稳妥的办法，是将经过前述的各种检查筛选后高度怀疑为恶性肿瘤者，在手术中切取或切除肿块速送冰冻病理切片检查，一般在20～30分钟内可获得镜检结果，藉此决定手术方式。
